- Τι είναι οι μεταβολικές ασθένειες;
- Συμπτώματα μεταβολικών διαταραχών
- Σημαίνουν τα συμπτώματα ότι έχετε μεταβολική ασθένεια;
- Συχνές μεταβολικές ασθένειες
- Σπανιότερες μεταβολικές ασθένειες
- Κατάλληλα συμπληρώματα για μεταβολικές διαταραχές
- Μεταβολικοί δείκτες και εξετάσεις
- Πότε να συμβουλευτείτε γιατρό;
- Συχνές ερωτήσεις
Οι μεταβολικές διαταραχές και ασθένειες είναι ομάδα προβλημάτων υγείας, που σχετίζονται με τις φυσιολογικές βιολογικές διαδικασίες του ανθρώπινου σώματος. Αποτελούν ένα ολοένα και συχνότερο πρόβλημα, αλλά συχνά παραμελημένο, παρά τη μεγάλη σημασία του για την υγεία του ανθρώπου. 47-+
Από αυτό το άρθρο θα μάθετε τι είναι καταστάσεις όπως ο διαβήτης, η δυσλιπιδαιμία, η ινσουλινοαντίσταση και άλλες. Θα μάθετε επίσης ποια είναι τα συμπτώματα και πότε να λάβετε μέτρα.
Τι είναι οι μεταβολικές ασθένειες;
Οι μεταβολικές ασθένειες περιλαμβάνουν μια ομάδα προβλημάτων υγείας που συνδέονται με διαταραχές στις φυσιολογικές βιολογικές διαδικασίες, οι οποίες είναι υπεύθυνες για την παραγωγή και χρήση ενέργειας στο σώμα και για τη διατήρηση της ομοιόστασης.
Εμφανίζονται όταν ο μεταβολισμός - γενικός όρος για τις διαδικασίες μέσω των οποίων ο οργανισμός μετατρέπει την τροφή σε ενέργεια - δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συσσώρευση επιβλαβών ουσιών ή σε αναποτελεσματική χρήση ζωτικών συστατικών όπως υδατάνθρακες, λίπη και πρωτεΐνες.
Ανάμεσα στις πιο συχνές μεταβολικές ασθένειες συγκαταλέγονται ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, η ινσουλινοαντίσταση και η δυσλιπιδαιμία. Η έγκαιρη αναγνώριση αυτών των καταστάσεων είναι καθοριστική για την πρόληψη σοβαρών προβλημάτων υγείας και επιπλοκών.
Συμπτώματα μεταβολικών διαταραχών
Οι μεταβολικές διαταραχές καλύπτουν ένα ευρύ φάσμα καταστάσεων, όπου οι φυσιολογικές βιοχημικές διεργασίες του οργανισμού διαταράσσονται, οδηγώντας σε διάφορες κλινικές εκδηλώσεις.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
-
Χρόνια κόπωση;
-
Ανεξήγητη απώλεια ή αύξηση βάρους·
-
Ινσουλινοαντίσταση·
-
Υπογλυκαιμία ή υπεργλυκαιμία·
-
Διαταραχές στο λιπιδαιμικό προφίλ και στην ορμονική ισορροπία·
-
Γαστρεντερικά προβλήματα - φούσκωμα, διάρροια ή δυσκοιλιότητα·
-
Νευρολογικά συμπτώματα - πονοκέφαλος, γνωστική έκπτωση και περιφερική νευροπάθεια.
Ανάλογα με τη συγκεκριμένη ασθένεια, αν πρόκειται για διαβήτη τύπου 2, μεταβολικό σύνδρομο, νόσο του Γκοσέ ή φαινυλκετονουρία, για παράδειγμα, η συμπτωματολογία μπορεί να διαφέρει σημαντικά.
Η έγκαιρη αναγνώρισηείναι καθοριστική για την έγκαιρη θεραπεία και τον έλεγχο της κατάστασης.
Σημαίνουν τα συμπτώματα ότι έχετε μεταβολική ασθένεια;
Δεν σημαίνουν όλα τα συμπτώματα που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές ότι κάποιος πάσχει απαραίτητα από μεταβολική ασθένεια. Παράγοντες όπως η διατροφή, το στρες, η σωματική δραστηριότητα και ακόμη και προσωρινές ορμονικές διακυμάνσεις μπορούν να προκαλέσουν παρόμοιες εκδηλώσεις.
Είναι σημαντικό να αξιολογηθεί το σύνολο των συμπτωμάτων, η διάρκειά τους και η έντασή τους. Αν παράπονα όπως χρόνια κόπωση, αντίσταση στην απώλεια βάρους ή αυξημένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα επιμένουν, η συμβουλή ειδικού και η διενέργεια εργαστηριακών εξετάσεωνείναι κρίσιμα για την ακριβή διάγνωση.
Κατά την αξιολόγηση των συμπτωμάτων λαμβάνονται υπόψη παράγοντες όπως η διάρκεια της εμφάνισής τους, η σοβαρότητά τους, η παρουσία συνοδών συμπτωμάτων και άλλα ιατρικά δεδομένα.
Όταν υπάρχουν ενδείξεις για συγκεκριμένη μεταβολική ασθένεια, συνταγογραφούνται διάφορες εξετάσεις ώστε να επιβεβαιωθεί ή να αποκλειστεί.
Συχνές μεταβολικές ασθένειες
Υπάρχουν πολλές μεταβολικές διαταραχές και ασθένειες.
-
Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1
Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1 είναι αυτοάνοση ασθένεια, όπου το ανοσοποιητικό σύστημα καταστρέφει τα β-κύτταρα του παγκρέατος που παράγουν ινσουλίνη.
Αυτό οδηγεί σε απόλυτη έλλειψη ινσουλίνης και υπεργλυκαιμία.
-
Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2
Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 είναι μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ινσουλινοαντίσταση και σχετική ανεπάρκεια ινσουλίνης.
Οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα και αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών νοσημάτων.
-
Παχυσαρκία
Η παχυσαρκία είναι χρόνια μεταβολική διαταραχή, κατά την οποία συσσωρεύεται υπερβολικό λίπος στο σώμα.
Αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη, καρδιαγγειακών παθήσεων και άλλων επιπλοκών.
-
Μεταβολικό σύνδρομο
Το μεταβολικό σύνδρομο είναι σύμπλεγμα καταστάσεων, όπως υψηλή αρτηριακή πίεση, υψηλό σάκχαρο στο αίμα, διαταραχές στην ανταλλαγή χοληστερόλης και παχυσαρκία στην κοιλιακή χώρα.
Η κατάσταση αυτή αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη και καρδιαγγειακών νοσημάτων.
Σπανιότερες μεταβολικές ασθένειες
Η ιατρική έχει αναγνωρίσει και άλλες μεταβολικές ασθένειες, οι οποίες είναι πιο σπάνιες αλλά έχουν πολύ σοβαρές συνέπειες για τον οργανισμό.
-
Νόσος του Γκοσέ
Η νόσος του Γκοσέ είναι λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης.
Οφείλεται σε έλλειψη του ενζύμου γλυκοσερεβροσιδάση, που οδηγεί σε διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, αναιμία και οστικές ανωμαλίες.
-
Αδρενολευκοδυστροφία (ALD)
Η αδρενολευκοδυστροφία είναι κληρονομική ασθένεια, που συνδέεται με τη συσσώρευση μακράς αλύσου λιπαρών οξέων στον εγκέφαλο και στα επινεφρίδια.
Οδηγεί σε νευρολογικές διαταραχές και επινεφριδιακή ανεπάρκεια.
-
Γλυκόζη-γαλακτόζη δυσαπορρόφηση
Η γλυκόζη-γαλακτόζη δυσαπορρόφηση είναι σπάνια γενετική ασθένεια, κατά την οποία το έντερο δεν μπορεί να απορροφήσει γλυκόζη και γαλακτόζη.
Αυτό προκαλεί σοβαρή διάρροια και αφυδάτωση.
-
Κληρονομική αιμοχρωμάτωση
Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι διαταραχή του μεταβολισμού του σιδήρου.
Οδηγεί στη συσσώρευσή του στα όργανα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει κίρρωση του ήπατος, διαβήτη και καρδιακά προβλήματα.
-
Σύνδρομο Lesch-Nyhan
Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι σπάνια γενετική ασθένεια, που προκαλείται από έλλειψη του ενζύμου HPRT.
Μπορεί να οδηγήσει σε νευρολογικά προβλήματα, διαταραχές συμπεριφοράς και υπερπαραγωγή ουρικού οξέος.
-
Νόσος ούρων με οσμή σιροπιού σφενδάμου (Maple Syrup Urine Disease)
Η νόσος ούρων με οσμή σιροπιού σφενδάμου είναι γενετική διαταραχή της διάσπασης αμινοξέων.
Προκαλεί συσσώρευση τοξικών μεταβολιτών και χαρακτηριστική γλυκιά οσμή στα ούρα.
-
Σύνδρομο Menkes
Το σύνδρομο Menkes είναι σπάνια γενετική ασθένεια, που συνδέεται με διαταραχές στη μεταφορά του χαλκού στον οργανισμό.
Αυτό οδηγεί σε νευρολογικές βλάβες, αδύναμα μαλλιά και καθυστέρηση στην ανάπτυξη.
-
Νόσος Niemann-Pick
Η νόσος Niemann-Pick είναι λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης.
Το ανώμαλο συσσώρευμα λιπιδίων στα κύτταρα οδηγεί σε νευρολογικές και ηπατικές επιπλοκές.
-
Φαινυλκετονουρία
Η φαινυλκετονουρία είναι κληρονομική ασθένεια, όπου η έλλειψη του ενζύμου φαινυλαλανίνη-υδροξυλάση οδηγεί σε συσσώρευση φαινυλαλανίνης.
Αυτό προκαλεί νοητική καθυστέρηση και νευρολογικές βλάβες.
-
Σύνδρομο Prader-Willi
Το σύνδρομο Prader-Willi είναι γενετική ασθένεια, που συνδέεται με ορμονικές και νευρολογικές διαταραχές.
Η ασθένεια οδηγεί σε ανεξέλεγκτη όρεξη, παχυσαρκία και διανοητικές δυσκολίες.
-
Πορφυρία
Η πορφυρία είναι ομάδα μεταβολικών ασθενειών, στις οποίες υπάρχουν διαταραχές στη σύνθεση της αίμης.
Η κατάσταση προκαλεί δερματικά και νευρολογικά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης έντονης φωτοευαισθησίας.
-
Νόσος Refsum
Η νόσος Refsum είναι γενετική διαταραχή, που οδηγεί σε συσσώρευση φυτανικού οξέος.
Προκαλεί νευρολογικές διαταραχές, αμφιβληστροειδοπάθεια και μυϊκή αδυναμία.
-
Νόσος Tangier
Η νόσος Tangier είναι σπάνια γενετική ασθένεια, που σχετίζεται με διαταραγμένη μεταφορά της HDL-χοληστερόλης.
Οδηγεί σε συσσώρευση λιπών στα όργανα και πρώιμη ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης.
-
Νόσος Tay-Sachs
Η νόσος Tay-Sachs είναι λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης, στην οποία υπάρχει έλλειψη της εξοζαμινιδάσης Α.
Οδηγεί σε προοδευτική νευροεκφύλιση και πρόωρο θάνατο στην παιδική ηλικία.
-
Νόσος του Wilson
Η νόσος του Wilson είναι γενετική πάθηση, κατά την οποία ο χαλκός δεν αποβάλλεται σωστά από τον οργανισμό, συσσωρεύεται στο ήπαρ και στον εγκέφαλο.
Αυτό οδηγεί σε νευρολογικές και ηπατικές διαταραχές.
-
Σύνδρομο Zellweger
Το σύνδρομο Zellweger είναι σοβαρή περoξισωμική νόσος, που χαρακτηρίζεται από διαταραχές στον μεταβολισμό των λιπαρών οξέων.
Οδηγεί σε σοβαρές νευρολογικές βλάβες και μειωμένο προσδόκιμο ζωής.
Κατάλληλα συμπληρώματα για μεταβολικές διαταραχές
Μεταβολικοί δείκτες και εξετάσεις
Η διάγνωση των μεταβολικών διαταραχών και ασθενειών βασίζεται σε διάφορους βιοχημικούς και ορμονικούς δείκτες, που αντικατοπτρίζουν την κατάσταση του μεταβολισμού.
Αυτοί οι δείκτες στις μεταβολικές εξετάσεις βοηθούν στον έγκαιρο εντοπισμό ασθενειών όπως ο διαβήτης, η υπερλιπιδαιμία, η αιμοχρωμάτωση και άλλες μεταβολικές διαταραχές.
Μεταβολισμός γλυκόζης και ρύθμιση ινσουλίνης
Οι δείκτες για τον μεταβολισμό της γλυκόζης και τη ρύθμιση της ινσουλίνης είναι αρκετοί.
Το σάκχαρο νηστείας (FPG) μετρά τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα μετά από 8-12 ώρες χωρίς φαγητό. Τιμές άνω των 5.6 mmol/L μπορεί να είναι ένδειξη ινσουλινοαντίστασης ή διαβήτη.
Η γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη (HbA1c) είναι δείκτης για τα μέσa επίπεδα σακχάρου στο αίμα των τελευταίων 2-3 μηνών. Τιμές άνω του 6.5% (48 mmol/mol) είναι διαγνωστικές για διαβήτη.
Η δοκιμασία ανοχής στη γλυκόζη από το στόμα (OGTT) αξιολογείπώς ο οργανισμός επεξεργάζεται τη γλυκόζη. Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση τουπροδιαβήτηκαι του διαβήτη κύησης.
Η μέτρηση της ινσουλίνης και του δείκτη HOMA-IR βοηθά στην εκτίμηση της ευαισθησίας στην ινσουλίνη και στον εντοπισμό ινσουλινοαντίστασης.
Λιπιδαιμικό προφίλ και λιπιδικός μεταβολισμός
Το λιπιδαιμικό προφίλ και ο λιπιδικός μεταβολισμός αποτελούν επίσης βασικό μέρος των εξετάσεων για μεταβολικές διαταραχές. Η μέτρηση της ολικής χοληστερόλης είναι δείκτης για το συνολικό επίπεδο χοληστερόλης στο αίμα.
Τα αυξημένα επίπεδα LDL χοληστερόλης, της λεγόμενης “κακής” χοληστερόλης, συνδέονται με αθηροσκλήρωση και καρδιαγγειακές παθήσεις.
Τα χαμηλά επίπεδα HDL χοληστερόλης, της “καλής” χοληστερόλης (κάτω από 1.0 mmol/L για άνδρες και 1.3 mmol/L για γυναίκες), αυξάνουν τον κίνδυνο καρδιαγγειακών νοσημάτων.
Υψηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων άνω του 1.7 mmol/L είναι ένδειξη μεταβολικού συνδρόμου και ινσουλινοαντίστασης.
Ηπατικοί και νεφρικοί δείκτες
Η εξέταση ηπατικών και νεφρικών δεικτών μπορεί επίσης να δώσει σημαντικές πληροφορίες για μεταβολικές διαταραχές και ασθένειες.
Αυξημένα επίπεδα ασπαρτικής αμινοτρανσφεράσης (ASAT) και αλανινικής αμινοτρανσφεράσης (ALAT) μπορεί να είναι ένδειξη λιπώδους ήπατος ή τοξικής βλάβης.
Υψηλές τιμές γάμμα-γλουταμυλ τρανσφεράσης (GGT) εμφανίζονται σε αλκοολική και μη αλκοολική ηπατική νόσο.
Η κρεατινίνη και η ουρία είναι δείκτες της νεφρικής λειτουργίας, που μπορεί να επηρεαστούν από διαβήτη και υπέρταση.
Ισορροπία μετάλλων και ηλεκτρολυτών
Οι εξετάσεις για την ισορροπία μετάλλων και ηλεκτρολυτών είναι επίσης σημαντικές για τη διάγνωση μεταβολικών νοσημάτων.
Τα επίπεδα σιδήρου και φερριτίνης είναι ενδεικτικά. Αυξημένες τιμές φερριτίνης είναι χαρακτηριστικές της αιμοχρωμάτωσης, ενώ χαμηλές τιμές παρατηρούνται στην αναιμία.
Στον χαλκό και την σερουλοπλασμίνη, οι αποκλίσεις μπορεί να αποτελούν ένδειξη για τη νόσο του Wilson ή το σύνδρομο Menkes.
Ανωμαλίες στα επίπεδα ασβεστίου, φωσφόρου και μαγνησίου μπορεί να υποδεικνύουν διαταραχές του οστικού μεταβολισμού ή νεφρική δυσλειτουργία.
Ορμονικοί δείκτες που σχετίζονται με τον μεταβολισμό
Σε μεταβολικές διαταραχές και ασθένειες παρακολουθούνται και ορισμένοι ορμονικοί δείκτες.
Οι θυρεοειδικοί ορμόνες (TSH, FT3, FT4)και οι διαταραχές τους μπορεί να δείξουν δυσλειτουργία του θυρεοειδούς, που επηρεάζει την ενεργειακή ισορροπία και το βάρος.
Χρόνια αυξημένα επίπεδα κορτιζόληςσυνδέονται με παχυσαρκία και ινσουλινοαντίσταση.
Υψηλά επίπεδα προλακτίνης σχετίζονται με αυξημένη κατακράτηση υγρών, ινσουλινοαντίσταση και παχυσαρκία.
Η λεπτίνη και η αδιπονεκτίνη ρυθμίζουν τον λιπιδικό μεταβολισμό και την αίσθηση πείνας, με τις διαταραχές στα επίπεδά τους να συνδέονται με παχυσαρκία και διαβήτη.
Η τακτική παρακολούθηση των μεταβολικών δεικτών είναι καθοριστική για την έγκαιρη διάγνωση και την πρόληψη πολλών νοσημάτων. Σε περίπτωση υποψίας για μεταβολική ανισορροπία, οι ολοκληρωμένες βιοχημικές και ορμονικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον έγκαιρο εντοπισμό των προβλημάτων και στη λήψη κατάλληλων θεραπευτικών μέτρων.
Μπορείτε να δείτε τις τιμές αναφοράς για τις αντίστοιχες εξετάσεις στον παρακάτω πίνακα.
|
Δείκτης |
Τιμές αναφοράς |
Σημασία |
|
Μεταβολισμός γλυκόζης και ρύθμιση ινσουλίνης |
||
|
Σάκχαρο νηστείας (FPG) |
3.9 - 5.6 mmol/L |
Αυξημένες τιμές μπορεί να υποδηλώνουν προδιαβήτη ή διαβήτη. |
|
Γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη (HbA1c) |
< 5.7% (39 mmol/mol) |
Πάνω από 6.5% (48 mmol/mol) είναι διαγνωστικό για διαβήτη. |
|
Δοκιμασία ανοχής γλυκόζης από το στόμα (OGTT, 2 ώρες) |
< 7.8 mmol/L |
7.8 - 11.0 mmol/L προδιαβήτης· > 11.1 mmol/L διαβήτης. |
|
Ινσουλίνη (νηστείας) |
2.6 - 24.9 µIU/mL |
Υψηλά επίπεδα μπορεί να υποδηλώνουν ινσουλινοαντίσταση. |
|
Δείκτης HOMA-IR |
< 2.0 |
> 2.5 υποδηλώνει ινσουλινοαντίσταση. |
|
Λιπιδαιμικό προφίλ και λιπιδικός μεταβολισμός |
||
|
Ολική χοληστερόλη |
< 5.2 mmol/L |
Υψηλές τιμές συνδέονται με καρδιαγγειακά νοσήματα. |
|
LDL ("κακή" χοληστερόλη) |
< 3.0 mmol/L |
Υψηλά επίπεδα αυξάνουν τον κίνδυνο αθηροσκλήρωσης. |
|
HDL ("καλή" χοληστερόλη) |
> 1.0 mmol/L (άνδρες), > 1.3 mmol/L (γυναίκες) |
Χαμηλά επίπεδα αυξάνουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο. |
|
Τριγλυκερίδια |
< 1.7 mmol/L |
Υψηλές τιμές είναι δείκτης μεταβολικού συνδρόμου. |
|
Ηπατικοί και νεφρικοί δείκτες |
||
|
ASAT (AST) |
< 40 U/L |
Αυξημένες τιμές υποδηλώνουν ηπατική βλάβη. |
|
ALAT (ALT) |
< 41 U/L |
Υψηλές τιμές είναι ένδειξη λιπώδους ήπατος. |
|
Γάμμα-γλουταμυλοτρανσφεράση (GGT) |
< 55 U/L (άνδρες), < 38 U/L (γυναίκες) |
Αυξημένη σε αλκοολική ή μη αλκοολική ηπατική νόσο. |
|
Κρεατινίνη |
62 - 115 µmol/L (άνδρες), 53 - 97 µmol/L (γυναίκες) |
Υψηλά επίπεδα υποδηλώνουν νεφρική νόσο. |
|
Ουρία |
2.5 - 7.8 mmol/L |
Αποκλίσεις μπορεί να δείχνουν νεφρική δυσλειτουργία. |
|
Ισορροπία μετάλλων και ηλεκτρολυτών |
||
|
Σίδηρος |
11 - 30 µmol/L |
Χαμηλά επίπεδα - αναιμία· υψηλά - αιμοχρωμάτωση. |
|
Φερριτίνη |
30 - 400 µg/L (άνδρες), 15 - 150 µg/L (γυναίκες) |
Υψηλές τιμές είναι δείκτης φλεγμονής ή αιμοχρωμάτωσης. |
|
Ασβέστιο (ολικό) |
2.1 - 2.6 mmol/L |
Χαμηλές τιμές είναι ένδειξη υποπαραθυρεοειδισμού. |
|
Φώσφορος |
0.8 - 1.5 mmol/L |
Σημαντικός για τον οστικό μεταβολισμό. |
|
Μαγνήσιο |
0.75 - 1.0 mmol/L |
Αποκλίσεις μπορεί να προκαλέσουν μυϊκές κράμπες. |
|
Ορμονικοί δείκτες που σχετίζονται με τον μεταβολισμό |
||
|
TSH (Θυρεοειδοτρόπος ορμόνη) |
0.4 - 4.0 mIU/L |
Υψηλές τιμές μπορεί να δείχνουν υποθυρεοειδισμό. |
|
FT3 (Ελεύθερη τριιωδοθυρονίνη) |
3.1 - 6.8 pmol/L |
Σημαντική για τον μεταβολισμό και την ενεργειακή ισορροπία. |
|
FT4 (Ελεύθερη θυροξίνη) |
10 - 22 pmol/L |
Αποκλίσεις μπορεί να δείχνουν ορμονική ανισορροπία. |
|
Κορτιζόλη (πρωινή) |
138 - 635 nmol/L |
Υψηλές τιμές συνδέονται με στρες και ινσουλινοαντίσταση. |
|
Προλακτίνη |
< 20 µg/L (άνδρες), < 25 µg/L (γυναίκες) |
Υψηλά επίπεδα συνδέονται με κατακράτηση υγρών και παχυσαρκία. |
|
Λεπτίνη |
3 - 25 ng/mL |
Αυξημένα επίπεδα συνδέονται με παχυσαρκία. |
|
Αδιπονεκτίνη |
2 - 30 µg/mL |
Χαμηλά επίπεδα μπορεί να δείχνουν ινσουλινοαντίσταση. |
Γενετικές εξετάσεις
Εκτός από τις παραπάνω εργαστηριακές εξετάσεις και δείκτες, που χρησιμοποιούνται για την εκτίμηση και διάγνωση μεταβολικών διαταραχών και ασθενειών, σε ορισμένες περιπτώσεις χρειάζεται να πραγματοποιηθούν συγκεκριμένεςγενετικές εξετάσεις και τεστ.
Οι γενετικές εξετάσεις παίζουν καθοριστικό ρόλο στηναναγνώριση κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών και της προδιάθεσης για καταστάσεις όπως ο διαβήτης, η παχυσαρκία και η υπερλιπιδαιμία.
Δίνουν τη δυνατότητα για έγκαιρη διάγνωση, εξατομίκευση της θεραπείας και πρόβλεψη του κινδύνου εμφάνισης συγκεκριμένων ασθενειών.
Μπορείτε να δείτε τους τύπους γενετικών εξετάσεων στον παρακάτω πίνακα.
|
Γενετικά τεστ σε συγγενείς μεταβολικές ασθένειες |
Γενετικά τεστ σε πολυγονιδιακές μεταβολικές διαταραχές |
Φαρμακογενετική και εξατομικευμένη ιατρική |
|
Φαινυλκετονουρία (PKU) – Ανάλυση μεταλλάξεων στο γονίδιο PAH, που κωδικοποιεί το ένζυμο φαινυλαλανίνη υδροξυλάση. |
Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 – Έλεγχος πολυμορφισμών στα γονίδια TCF7L2, PPARG και FTO, που σχετίζονται με ινσουλινοαντίσταση και μεταβολικό σύνδρομο. |
Αντίδραση στη μετφορμίνη – Γενετικά τεστ στο γονίδιο SLC22A1, που κωδικοποιεί τους μεταφορείς του φαρμάκου στο ήπαρ. |
|
Νόσος Gaucher – Έλεγχος μεταλλάξεων στο γονίδιο GBA, που οδηγούν σε συσσώρευση γλυκοσερεβροσιδών. |
Παχυσαρκία – Γενετικές παραλλαγές στα MC4R, FTO και LEPR, που επηρεάζουν τη ρύθμιση της όρεξης και της ενεργειακής ισορροπίας. |
Λιπιδικός μεταβολισμός και στατίνες – Πολυμορφισμοί στο γονίδιο SLCO1B1, που προβλέπουν τον κίνδυνο μυοπάθειας κατά τη θεραπεία με στατίνες. |
|
Νόσος ούρων με οσμή σιροπιού σφενδάμου (MSUD) – Γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις στα γονίδια BCKDHA, BCKDHB και DBT. |
Μεταβολικό σύνδρομο – Ανάλυση γονιδίων που σχετίζονται με τον λιπιδικό και υδατανθρακικό μεταβολισμό, όπως τα APOA5, LPL και GCKR. |
Γενετική προδιάθεση για δυσανεξία στη λακτόζη – Ανάλυση του γονιδίου LCT, υπεύθυνου για τη δραστηριότητα της λακτάσης. |
|
Νόσος του Wilson – Ανάλυση του γονιδίου ATP7B, που σχετίζεται με διαταραχές στον μεταβολισμό του χαλκού. |
||
|
Αιμοχρωμάτωση – Έλεγχος του γονιδίου HFE για μεταλλάξεις που προκαλούν συσσώρευση σιδήρου στον οργανισμό. |
Οι γενετικές εξετάσεις παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες για την κληρονομική προδιάθεση σε μεταβολικές ασθένειες, καθώς και για τη δυνατότητα εξατομικευμένης προσέγγισης στη διάγνωση και τη θεραπεία. Είναι ιδιαίτερα χρήσιμες σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό μεταβολικών διαταραχών ή ασαφή κλινική συμπτωματολογία.
Πότε να συμβουλευτείτε γιατρό;
Συμβουλή από γιατρό είναι απαραίτητη σε περίπτωση επίμονης κόπωσης, ανεξήγητης αύξησης ή απώλειας βάρους, συχνών υπογλυκαιμιών, πεπτικών προβλημάτων, μυϊκής αδυναμίας ή οικογενειακής επιβάρυνσης με μεταβολικές ασθένειες.
Συχνές ερωτήσεις
Τι είναι οι μεταβολικές ασθένειες;
Οι μεταβολικές ασθένειες είναι ομάδα καταστάσεων όπου υπάρχουν διαταραχές στον μεταβολισμό, οδηγώντας σε ανισορροπία στις ενεργειακές, λιπιδικές, υδατανθρακικές ή πρωτεϊνικές διεργασίες του οργανισμού.
Ποια είναι τα βασικά συμπτώματα των μεταβολικών διαταραχών;
Τα βασικά συμπτώματα των μεταβολικών διαταραχών περιλαμβάνουν ανεξήγητη αύξηση ή απώλεια βάρους, κόπωση, συχνές λοιμώξεις, αλλαγές στα επίπεδα σακχάρου στο αίμα, υψηλή αρτηριακή πίεση και διαταραχές στα λιπίδια.
Ποιες είναι οι πιο συχνές ασθένειες;
Οι πιο συχνές μεταβολικές ασθένειες είναι ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 1, η παχυσαρκία και το μεταβολικό σύνδρομο.
Πηγές:
-
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/metabolic-syndrome/symptoms-causes/syc-20351916
-
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/10783-metabolic-syndrome
-
https://www.healthline.com/health/nutrition-metabolism-disorders#outlook
Αφήστε σχόλιο